Definición y descripción:
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico asociado a una ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Estos bebés deben describirse por la clínica presente en las cuales es frecuente la presencia de un cuello corto, alado (pterigium colli) secundario a la formación prenatal de un higroma quístico, tórax ancho y característico linfedema en dorso de manos y pies Pueden tener cardiopatías, siendo la más frecuente la coartacion de Aorta. Sin embargo, los hallazgos clínicos son heterogéneos y muchas veces las manifestaciones son mínimas.
Etiología e impacto:
Aproximadamente el 85% de los embarazos con fetos con Síndrome de Turner se pierden como abortos espontáneos o muertes fetales. Se presume que estos embarazos son fetos con monosomías X en línea pura (involucra el 100% de las células del cuerpo). El 15% restante llegan al nacimiento y el cariotipo puede ser un mosaico (parte de sus células monosómicas y otras células con un número normal de cromosomas) o producto de anomalías estructurales de uno de los cromosomas X.
Aspecto genético del manejo inicial:
Para el correcto asesoramiento genético familiar, como frente a toda sospecha de anomalía cromosómica, es imprescindible la realización de un cariotipo.
Figura 2.12.4. Síndrome de Turner (3 imágenes)
