¿Qué son las anomalías congénitas?
¿Que impacto tienen las anomalías congénitas en la salud pública?
Las anomalías congénitas son individualmente eventos poco frecuentes, del orden de 1 en 1.000 o más raras aún. Sin embargo, en conjunto tienen un gran impacto en la salud pública ya que afectan aproximadamente a 3 de cada 100 recién nacidos. A su vez, como algunos defectos se detectan más tardíamente (ceguera congénita, sordera congénita, discapacidad intelectual y otros), las anomalías congénitas pueden llegar a afectar a un 10% de los niños de hasta los 6 años de edad.
¿Por qué se producen las anomalías congénitas?
Las anomalías congénitas forman un grupo heterogéneo tanto si pensamos en las manifestaciones clínicas que producen, como si pensamos en qué causas-mecanismos las generan.
Por lo tanto, no todas las anomalías congénitas tienen las mismas causas, ni los mismos factores de riesgo ni los mismos factores protectores. Y en la actualidad se estima que hay un 50% de anomalías congénitas que aún desconocemos sus causas-mecanismos de producción (etiopatogenia). Conocer la etiopatogenia en las diferentes anomalías congénitas nos permite realizar distintas acciones de prevención.
A modo de simplificación podríamos agrupar a las causas-mecanismos (etiopatogenia) de producción de las anomalías congénitas en las siguientes categorías:
• Principalmente genética; ejemplo Síndrome de Down
• Principalmente ambiental (TERATOGENOS); ejemplo Ceguera y sordera congénita por infección con virus Rubeola durante el embarazo
• Mixta (peso similar de intervención de factores genéticos y ambientales); ejemplo recién nacido con Espina bífida
¿Cómo se previenen las anomalías congénitas?
Afirmar que muchas anomalías congénitas se pueden evitar implica reconocer que al alcance de los equipos de salud hay herramientas para el cuidado de la comunidad. Ahora bien, solo resultan herramientas de prevención si se utilizan oportunamente: antes de la concepción y/o durante el control prenatal. Pero, ¿qué significa que las anomalías congénitas se pueden evitar o prevenir? Si bien es cierto que no podemos modificar la condición genética de una persona, sí podemos modificar los factores ambientales y sociales para disminuir la probabilidad que aparezca la anomalía congénita.
Así, la prevención puede ser:
a) primaria, cuando se llevan a cabo acciones que evitan la ocurrencia de anomalías. Son ejemplos de prevención primaria: la fortificación de alimentos con ácido fólico para prevenir los defectos del tubo neural; la vacunación contra la rubéola según lo establece el Plan Nacional de Vacunación; o, la educación para que las mujeres embarazadas y las que están planeando un embarazo no se expongan a agentes ambientales teratogénicos, como alcohol, drogas de abuso, medicación no indicada por el médico.
b) La prevención también puede ser secundaria, cuando un diagnóstico precoz permite llevar a cabo un tratamiento oportuno. Un ejemplo claro es la pesquisa o tamizaje neonatal de errores congénitos del metabolismo. Esta pesquisa se realiza a través de la toma de una pequeña muestra de sangre del talón y debe realizarse a todo recién nacido. A través de esta prueba se buscan varias enfermedades metabólicas que, si se detectan dentro de los primeros días de vida, permiten otorgar un tratamiento que evita muchas consecuencias graves.
c) La prevención terciaria es aquella orientada a la rehabilitación de las personas afectadas y al mejoramiento de su calidad de vida. Como ejemplo podemos citar a un niño con mielomeningocele o con una malformación anorrectal que presenta una alteración en la función vesical o esfinteriana. La instauración de sondaje vesical intermitente permite prevenir la ocurrencia de infecciones urinarias que comprometen los riñones de estos pacientes.
¿Que es la vigilancia de las anomalías congénitas?
La vigilancia de anomalías congénitas surgió en los años ´60 luego de la llamada “tragedia de la talidomida”, que a fines de los años 50 causó una epidemia mundial de una malformación grave que afectaba a los recién nacidos cuyas madres habían tomado este medicamento durante el embarazo. Desde entonces se crearon en el mundo sistemas de vigilancia de anomalías congénitas en diferentes países o regiones, con el objetivo de monitorear eventuales cambios de frecuencia para detectar y prevenir tempranamente otra epidemia semejante causada por un nuevo factor causal.
En nuestro país se creó en 2009 el Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC), impulsado por el Ministerio de Salud de la Nación y coordinado por el Centro Nacional de Genética Médica (CNGM, ANLIS). El RENAC se organizó como un sistema de base hospitalaria e incorporó a los principales hospitales públicos de todas las provincias del país y, recientemente, a las principales maternidades del sector privado. Tiene como objetivos principales monitorear la frecuencia de recién nacidos con malformaciones, investigar sobre sus causas y contribuir a la atención precoz de los recién nacidos afectados para mejorar su accesibilidad al tratamiento adecuado y oportuno. A la vez que el sistema recolecta y procesa datos, actúa como soporte de la gestión, capacitando y contribuyendo al diagnóstico y derivación adecuada de los casos, logrando así la reducción de desigualdades y asegurando el acceso de todos los niños y niñas a las herramientas e instrumentos que tiendan a la mejoría en su calidad de vida.
