Las anomalías mayores son alteraciones que afectan en forma significativa la salud por lo cual, requieren tratamiento médico, quirúrgico o estético y, en algunos casos, producen la muerte del afectado. Este Atlas describe las principales anomalías mayores
Las anomalías menores son signos clínicos que no tienen implicancias en la salud y que se presentan en la población con una frecuencia menor al 4%. Son ejemplos: el epicanto, orejas protruidas, cuello corto, desviación ascendente de los ojos, aumento de la distancia intermamilar, mamelón preauricular. La presencia de dos o más anomalías menores obliga a pesquisar otras anomalías. Ha sido observado que los pacientes que tienen dos anomalías menores tienen una probabilidad de aproximadamente el 10% de presentar una anomalía mayor. Esta probabilidad aumenta a un 25% si el paciente presenta tres o más anomalías menores (ver anexo).
Las variantes normales se definen como aquellos signos clínicos que no tienen ninguna implicancia en la salud y cuya frecuencia en la población es mayor al 4%. Son ejemplos de este tipo de variantes: la mancha mongólica o azulada sacra del recién nacido, el pliegue palmar transverso o la sindactilia blanda (no ósea) entre el segundo y tercer dedos del pie (ortejos). En algunos casos las variantes normales están asociadas a características étnicas o familiares.
- En la RENAC sólo se registran las anomalías mayores.
- Las anomalías menores y otros hallazgos positivos sólo se registran si acompañan a anomalías mayores.
- Las variantes normales no deben ser registradas