Definición y descripción
Es una anomalía del tubo neural grave de la unión cervico-occipital; afecta secundariamente la formación del hueso occipital combinando raquisquisis de espina cervicotorácica y retroflexión de la cabeza. Los fetos con iniencefalia poseen defecto variable del hueso occipital con agrandamiento de foramen magno y cierre incompleto de los cuerpos y arcos vertebrales. Estas alteraciones resultan en un significativo acortamiento de la columna y del feto debido a la marcada lordosis con hiperextensión de la cabeza. El defecto es cerrado.
Etiología e impacto: Afecta más a las mujeres que a los hombres. En general se desconoce su etiología, algunos casos pueden formar parte de entidades cromosómicas. Dada la gravedad del defecto suele ser letal en el período neonatal.
Aspecto genético del manejo inicial:
Puede presentarse en forma aislada o asociada a otras malformaciones (ej.: cardiopatías, onfalocele); por la letalidad de la anomalía se recomienda tomar la muestra para cariotipo de forma urgente y realizar el resto de las acciones de documentación detalladas tanto en el apartado de anomalías múltiples como en el de feto muerto con anomalías.
Figura 2.1.3. Iniencefalia (2 imágenes)
