Craneorraquisquisis

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Definición y descripción

Es la forma más grave de las anomalías del tubo neural, en la que tanto el cerebro como la médula espinal permanecen abiertos en grado variable, afectando en forma contigua ambas estructuras. Se debe especificar: nivel espinal del defecto y el compromiso encefálico.

Debe diferenciarse de:

  • Anencefalia: no hay compromiso de la médula espinal
  • Iniencefalia: el defecto es cerrado con lordosis e hiperextensión de la cabeza
  • Anencefalia y espina bífida: 2 defectos separados por tejidos sanos (no continuos)

 

Etiología e impacto

No se conoce la causa de este defecto. Sin embargo posiblemente contribuyan factores ambientales y genéticos (origen multifactorial). Es una patología letal.

 

Aspecto genético del manejo inicial

El antecedente de un afectado, aumenta el riesgo de anomalías del tubo neural en el próximo embarazo. Las recomendaciones preconcepcionales y prenatales son semejantes a las de anencefalia. (ver punto2.1.1)

 

Figura 2.1.2.  Craneorraquisquisis (1 imagen)

Craneorraquisquisis

 

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