Definición y descripción
Son calcificaciones ubicadas en el parénquima del cerebro. La calcificación se puede demostrar mediante radiografía simple de cráneo, ultrasonido, tomografía computarizada y resonancia magnética. Se debe describir si hay microcefalia; si existe malformación cerebral o atrofia / hipoplasia de las estructuras cerebrales; si la sustancia blanca es anormal; si hay otras anomalías que agregan más información para el diagnóstico.
Etiología
Principalmente son agentes infecciosos los que pueden producirlas. La ubicación de las calcificaciones puede ser orientativo en la sospecha del agente infeccioso en cuestión. En la infección por CMV la calcificación a menudo es periventricular, en la región ependimal o subependimaria. La toxoplasmosis congénita se asocia comúnmente con hidrocefalia y calcificaciones nodulares al azar en periventricular, ganglios basales y áreas corticales cerebrales. Las calcificaciones cerebrales observadas por virus Zika suelen ser subcorticales. También hay algunos cuadros monogénicos.
Aspecto genético del manejo inicial
Descartar causas infecciosas, realizando serologías TORCH y fondo de ojo. El término ‘PSEUDO TORCH’ se utiliza para un grupo heterogéneo de pacientes que comparten las características clínicas de la calcificación intracraneal, la aparición temprana (generalmente grave), las anomalías neurológicas y la microcefalia con o sin otras varias características clínicas, como opacidad corneal, cataratas, hepatoesplenomegalia y trombocitopenia. Estos casos pueden corresponder a enfermedades génicas, como el síndrome de Aicardi-Goutières.