Definición y descripción
Es la ausencia u obstrucción del orifico anal al nacimiento. Se conoce también como malformación anorrectal y atresia anal. Puede presentarse con o sin fístula. En la descripción es necesario mencionar:
- Tipo de atresia: baja (imperforación anal), alta (atresia rectal)
- Existencia de fístula rectoperineal, vaginal, vesical, etc.
Etiología e impacto
La aparición de esta anomalía se correlaciona con fallas durante el proceso embrionario de separación cloacal en conducto anorrectal por un lado y seno urogenital por otro. La mayor parte tiene una presentación esporádica, pero hay también de presentación sindrómica. La presencia de otra anomalía congénita ocurre en aproximadamene la mitad de los casos, más frecuentemente en las forma altas. Entre los defectos asociados se pueden presentar anomalías genito-urinarias, vertebrales y cardiacas, entre otras
La diabetes materna puede actuar como causa teratogénica de estos cuadros.
Aspecto genético del manejo inicial
Es importante evaluar especialmente la zona perineal, los genitales, columna, riñones y las vías urinarias. Algunas entidades que cursan con ano imperforado y otras malformaciones:
- Acrónimo VACTERL (ver antes en fistula Traqueo esofágica)
- Cat eye: presenta coloboma de iris, atresia anal y cardiopatía como las anomalías más frecuentes; causado por la presencia de porciones supernumerarias del cromosoma 22.
- Townes Brocks: cuyas manifestaciones más frecuentes son anomalías de pulgar, mamelones preauriculares y ano imperforado.
- Regresión caudal: se caracteriza por la aplasia o hipoplasia de los segmentos inferiores de la columna vertebral. Existe un espectro de anomalías que van desde agenesia parcial de parte de la columna sacra hasta defectos más graves. Se puede asociar a anomalías de las extremidades inferiores (rigideces articulares), deficiencias motoras, ano imperforado y anomalías urogenitales. La mayoría de los casos de regresión caudal son esporádicos o están asociados con diabetes materna.
Figura 2.6.3. Ano imperforado. (4 imágenes)
