Definición y descripción
Ausencia de uno o ambos riñones. En algunos casos el paciente puede presentar agenesia renal unilateral y displasia quística contralateral.
Etiología e impacto
Dado que los riñones son los principales productores de liquido amniótico durante la gestación, el recién nacido con agenesia renal bilateral presenta habitualmente oligohidraminos severo, lo cual lleva al desarrollo de la secuencia de Potter. Sin embargo, otras patologías también pueden causar este cuadro, como por ejemplo la atresia ureteral bilateral.
La agenesia renal unilateral puede pasar desapercibida en el neonato si el riñón contralateral no tiene ninguna alteración.
En algunos casos de agenesia renal bilateral se ha observado que alguno de sus padres presenta agenesia renal unilateral lo cual implica un riesgo de recurrencia alto para futura descendencia. La diabetes materna pregestacional también puede ser causa de agenesia renal uni o bilateral.
Aspecto genético del manejo inicial
Es importante recordar que la secuencia de Potter puede ser causada por diferentes anomalías con implicancias hereditarias muy diferentes (ver secuencia de Potter). En todo caso de agenesia renal uni o bilateral es importante realizar ecografía renal a ambos padres a fin de:
- Descartar la presencia de agenesia o hipoplasia renal unilateral en ellos
- Poder asesorar sobre los riesgos de recurrencia
En los casos de diabetes materna evaluar otros defectos de esta embriopatía (cardiopatía congénita, anomalía vertebral, regresión caudal, defectos del tubo neural, entre otros).
Figura 2.9.4. Agenesia renal (1 imagen)