Microcefalia

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Diagnóstico prenatal

Salvo casos excepcionales y debido a que la microcefalia suele ser progresiva, el diagnóstico no es posible hasta el tercer trimestre de la gestación.

 

Hallazgos ecográficos:

El diagnóstico prenatal de microcefalia es particularmente difícil, particularmente en los casos no sindrómicos. Se basa en la presencia de una circunferencia cefálica (CC) pequeña para la edad gestacional, en general a partir del tercer trimestre. Existe controversia sobre el valor de corte para definir prenatalmente esta entidad. Si se toman en cuenta -2DS, la sensibilidad sería alta, pero representaría al 2,5% de la población general, incluiría a un gran número de individuos sin alteraciones del neurodesarrollo y tendría un valor predictivo positivo muy bajo. Un valor de corte de -3DS tendría mejor correlación clínica con la alteración del neurodesarrollo.

 

Diagnóstico diferencial

  • Fetos normales con perímetro cefálico pequeño (variante de la normalidad).
  • Restricción de crecimiento fetal.

 

Imagen de resonancia magnética de un embarazo de 30 semanas, doble monocorial biamniótico con muerte de un gemelo a las 20 semanas. El gemelo sobreviviente presentó una circunferencia cefálica con un crecimiento aplanado evidente desde las 24 semanas de gestación.

 

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