Las anomalías congénitas forman un grupo heterogéneo tanto si pensamos en las manifestaciones clínicas que producen, como si pensamos en qué causas-mecanismos las generan.
Por lo tanto, no todas las anomalías congénitas tienen las mismas causas, ni los mismos factores de riesgo ni los mismos factores protectores. Y en la actualidad se estima que hay un 50% de anomalías congénitas que aún desconocemos sus causas-mecanismos de producción (etiopatogenia). Conocer la etiopatogenia en las diferentes anomalías congénitas nos permite realizar distintas acciones de prevención.
A modo de simplificación podríamos agrupar a las causas-mecanismos (etiopatogenia) de producción de las anomalías congénitas en las siguientes categorías:
• Principalmente genética; ejemplo Síndrome de Down
• Principalmente ambiental (TERATOGENOS); ejemplo Ceguera y sordera congénita por infección con virus Rubeola durante el embarazo
• Mixta (peso similar de intervención de factores genéticos y ambientales); ejemplo recién nacido con Espina bífida