Afirmar que muchas anomalías congénitas se pueden evitar implica reconocer que al alcance de los equipos de salud hay herramientas para el cuidado de la comunidad. Ahora bien, solo resultan herramientas de prevención si se utilizan oportunamente: antes de la concepción y/o durante el control prenatal. Pero, ¿qué significa que las anomalías congénitas se pueden evitar o prevenir? Si bien es cierto que no podemos modificar la condición genética de una persona, sí podemos modificar los factores ambientales y sociales para disminuir la probabilidad que aparezca la anomalía congénita.
Así, la prevención puede ser:
a) primaria, cuando se llevan a cabo acciones que evitan la ocurrencia de anomalías. Son ejemplos de prevención primaria: la fortificación de alimentos con ácido fólico para prevenir los defectos del tubo neural; la vacunación contra la rubéola según lo establece el Plan Nacional de Vacunación; o, la educación para que las mujeres embarazadas y las que están planeando un embarazo no se expongan a agentes ambientales teratogénicos, como alcohol, drogas de abuso, medicación no indicada por el médico.
b) La prevención también puede ser secundaria, cuando un diagnóstico precoz permite llevar a cabo un tratamiento oportuno. Un ejemplo claro es la pesquisa o tamizaje neonatal de errores congénitos del metabolismo. Esta pesquisa se realiza a través de la toma de una pequeña muestra de sangre del talón y debe realizarse a todo recién nacido. A través de esta prueba se buscan varias enfermedades metabólicas que, si se detectan dentro de los primeros días de vida, permiten otorgar un tratamiento que evita muchas consecuencias graves.
c) La prevención terciaria es aquella orientada a la rehabilitación de las personas afectadas y al mejoramiento de su calidad de vida. Como ejemplo podemos citar a un niño con mielomeningocele o con una malformación anorrectal que presenta una alteración en la función vesical o esfinteriana. La instauración de sondaje vesical intermitente permite prevenir la ocurrencia de infecciones urinarias que comprometen los riñones de estos pacientes.