Holoprosencefalia

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Diagnóstico prenatal

En su forma más severa, la holoprosencefalia alobar, el diagnóstico puede realizarse a partir de las 11-14 semanas.

 

Hallazgos ecográficos  en el primer trimestre:

  • Ausencia del “signo de la mariposa”

 

Hallazgos ecográficos en segundo y tercer trimestre:

  • Microcefalia
  • Cavidad ventricular única: crescent shaped, centrada en la línea media
  • Ausencia de estructuras de la línea media
  • Tálamos fusionados
  • Quiste dorsal (en el 92%) comunicante con la cavidad ventricular única, puede asociarse a macrocefalia si es grande.
  • Anomalías faciales (“la cara predice al cerebro”): oculares como disminución de la distancia inter-orbitaria, microftalmía o ciclopía, etmocefalia, cebocefalia, prosboscis, fisura labiopalatina medial y nariz pequeña o ausente.

 

Diagnóstico diferencial:

  • Atelencefalia, aprosencefalia.
  • Hidranencefalia.
  • Estenosis del acueducto de Silvio.
  • Ventriculomegalia severa con disrupción de la línea media.

 

Las formas semilobares y lobares son más difíciles de diagnosticar y suelen pasar desapercibidas en la ecografía del primer trimestre. En los cortes axiales y sobre todo coronales se puede observar la fusión anterior de los ventrículos laterales y la ausencia del cavum del septum pellucidum.

Holoprosencefalia semilobar:

  • Ausencia del CSP con fisura interhemisférica incompleta comunicación anterior de los ventrículos.
  • Lóbulos frontales fusionados, pero occipitales separados.
  • Braquicefalia (por hipoplasia frontal).
  • Microcefalia.
  • Tálamos completa o parcialmente fusionados.
  • Quiste dorsal menos frecuente (28%).
  • El cuerpo calloso puede estar presente pero con su porción anterior ausente
  • Anomalías faciales más leves.

Al estudio Doppler color se observa un trayecto atípico de la arteria cerebral anterior (VER)

Signo de la “serpiente bajo el cráneo”: arteria cerebral anterior discurriendo sobre los lóbulos frontales fusionados, justo por debajo del calvario.

 

Diagnóstico diferencial de la HPE semilobar:

  • HPE alobar
  • Otras causas de CSP ausente: sintelencefalia, HPE lobar, agenesia/disgenesia callosa, displasia septo-óptica, esquizencefalia de labio abierto

 

Holoprosencefalia lobar:

  • Ausencia del CSP (puede ser el único hallazgo)
  • Disminución de la CC que progresa a microcefalia
  • Tálamos generalmente separados, pero pueden estar conectados por una —-¿/
  • Quiste dorsal infrecuente 
  • Fórnices fusionados

 

Diagnóstico diferencial de la HPE lobar:

  • Agenesia/disgenesia del cuerpo calloso
  • Displasia septo-óptica
  • Sintelencefalia

 

Vista axial de la calota de un feto de 12 semanas con holoprosencefalia alobar. Se observa un ventrículo único en herradura.
Vista axial del cráneo de un feto de 25 semanas con holoprosencefalia alobar. La distancia interorbitaria se encuentra marcadamente disminuida (izquierda). A nivel intracraneano se observa un gran ventrículo único y ausencia del eco medio. La fosa posterior es de aspecto normal.
Vista coronal por ecografía (izquierda) y sección axial por resonancia magnética (derecha) del cráneo de un feto de 26 semanas con holoprosencefalia lobar. La cisura interhemisférica en el lóbulo frontal está presente (flecha), pero hay ausencia del cavum del septum pellucidum y los cuernos anteriores de los ventrículos laterales se encuentran fusionados (*).
Vista sagital de la cara en donde se visualiza una probóscide (flecha) en un con holoprosencefalia por trisomía 13.

 

 

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