Espina bífida

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Diagnóstico prenatal

Si bien el diagnóstico de espina bífida abierta suele hacerse en la ecografía del segundo trimestre, en la actualidad la visualización de la fosa posterior en la ecografía de las 11 a 14 semanas parece ser un muy buen método de screening precoz de mielomeningocele.

 

Hallazgos ecográficos:

El diagnóstico prenatal se basa en signos directos y signos indirectos de espina bífida abierta. 

Signos directos:

  • Visualización del defecto a nivel de la columna vertebral tanto en el plano longitudinal como en el plano axial.
  • En el plano sagital el hallazgo más frecuente consiste en un defecto óseo posterior y de los tejidos blandos, y la visualización de una imagen quística que se comunica con el canal medular.
  • En el plano axial se observa la apertura de los procesos vertebrales posteriores con exteriorización de las meninges y la médula .

 

Signos indirectos: consisten en una serie de hallazgos intracraneanos que pueden detectarse en la ecografía del segundo trimestre, que tienen una sensibilidad muy alta para espina bífida abierta y que constituyen la malformación de Arnold-Chiari: 

  • Forma particular de la forma del cráneo con aplanamiento frontal (“signo del limón”).
  • Cerebelo anormal (muy pequeño, no visible o con una concavidad anterior, “signo de la banana”)
  • Obliteración de la cisterna magna.
  • Ventriculomegalia.
  • Disminución del DBP y de la CC.

Adicionalmente, en los miembros inferiores se puede observar pie bot y rigidez de las articulaciones de la rodilla o de la cadera.

 

Vista longitudinal de en feto de 20 semanas con mielomeningocele lumbosacro. El defecto óseo se inicia a nivel de L4 y se extiende hasta S4. Se visualiza el saco meníngeo con raíces nerviosas en su interior.
Vista axial a nivel S1 del mismo feto. Nótese que la vértebra presenta los centros de osificación posteriores abiertos en forma de “U”. Se observa la salida del saco meníngeo y de la médula espinal.
Signos intracraneanos de espina bífida. En la vista trans-cerebelosa de un feto de 20 semanas con espina bífida abierta la cisterna magna se encuentra obliterada (flecha) y el cerebelo muestra una incurvación caudal (signo de la banana).
Signos intracraneanos de espina bífida. Vista axial trans-talámica en un feto con espina bífida. La calota presenta una forma de limón (signo del limón) debido al hundimiento de la unión fronto-parietal (flechas).
Mielomeningocele lumbo-sacro (flecha) en un feto de 12 semanas.
Signos intracraneales de espina bífida en el 1er trimestre: a) Vista sagital de la cabeza de un feto de 12 semanas no afectado. Se observan 3 imágenes hipoecoicas que corresponden al tronco del encéfalo (TE), a la translucencia intracraneal (TI) o IV ventrículo y a la cisterna magna (CM). b) Vista sagital de un feto con mielomeningocele. El tronco del encéfalo parece estar engrosado y no es posible diferenciar claramente la translucencia intracraneal, que parece colapsada.

 

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